PNAS：这些女婴的命运或将改变，AI帮助早期自闭症检测

在中国已经有超过1000万的自闭症患者，而0至14岁儿童患者的人数超过了300万。尽早检测到自闭症对于患者和家庭而言无疑是有莫大帮助的。如果自闭症儿童到几岁时才被发现和确诊，此时再进行行为干预和语言治疗会变得不那么有效。近日，美国科学家研究发现可以借助AI测量瞳孔扩张或心率自发波动，帮助早期诊断自闭症Rett综合征（严重影响儿童精神运动发育的疾病）或其他具有自闭症行为特征的神经发育障碍。研究结果发表在《美国国家科学院杂志》上。MichelaFagiolini图片来源：哈佛大学官方网站上的研究表明，如果大脑中与觉醒相关的胆碱回路受到干扰，会影响瞳孔的自发扩张或收缩和心率。波士顿儿童医院神经学家MichelaFagiolini医生想知道自闭症患者什么时候改变行为状态。所以，在Fagiolini博士后和她在一起PietroArtoni在研究小组的领导下，研究小组发明了一种能够识别自闭症瞳孔扩张的机器算法，能准确识别6-18个月大的女婴是否患有Rett综合征。自闭症前的危险信号Fagiolini波士顿儿童博士团队F.M.Kirby神经生物学中心IRCN在支持下，开始测量几种自闭症小鼠模型的瞳孔波动，包括携带可能导致的瞳孔波动Rett综合征或其他神经发育障碍的基因突变小鼠。研究小组发现，即使在动物开始出现自闭症症状之前，瞳孔的自发扩张和收缩也发生了变化。改变的胆碱基调延长了LYNX1为了系统地将观察到的唤醒变化与胆碱能系统联系起来，小鼠的高觉醒状态使用了早期的合作伙伴TakaoHensch研究发现，缺乏一种LYNX1蛋白质老鼠显示出增强的胆碱能信号。然后，研究人员训练了深度学习算法来识别异常瞳孔模式。同样的算法准确地估计了实验老鼠中的胆碱功能障碍。研究小组随后将该算法应用于识别35名患者Rett综合征的年轻女孩和40名正常发育的儿童。研究人员没有测量女孩的瞳孔，而是用心率波动来衡量她们的兴奋。尽管如此，算法还是成功识别出患有Rett综合征女孩在一两岁时检查准确率达到80%。婴儿的生物标志物？研究人员发现，自主神经兴奋是一种大脑属性，强烈保存在不同物种中，是改变发育轨迹的有力指标。之前的研究表明，视觉诱发电位是大脑中视觉处理的脑电图测量，也可以用作Rett潜在的生物标志物综合征。Fagiolini我相信这些生物标志可以共同为婴儿和儿童提供强大而合理的筛查工具，预警即将到来的神经发育问题，并帮助他们的发育或治疗进展。即使是新生儿或非语言患者也能在早期得到更多的测试，如果你能找到非侵入性和易于评估的生物标志。Fagiolini他的同事希望这个系统不仅是自闭症和自闭症Rett综合征提供早期预警信号。在未来，他们相信它也可以用来监测患者对治疗的反应。原始来源：ArtoniP1,PifferA1,VinciV1,etal.Deeplearningofspontaneousarousalfluctuationsdetectsearlycholinergicdefectsacrossneurodevelopmentalmousemodelsandpatients.PNAS.2019Jul22.